Holter EKG — Jak przygotować się do badania?
2026-01-21
Zaburzenia rytmu serca – rodzaje i ich znaczenie (przewodnik dla pacjentów)
2026-02-23
„Mój tata miał migotanie przedsionków. Czy ja też je dostanę?”
To pytanie czasami — choć niezbyt często — pada w gabinecie kardiologa. Odpowiedź nie jest prosta. Migotanie przedsionków (AFib) to nie choroba, którą dziedziczy się jak kolor oczu, ale to też nieprawda, że geny nie mają tu nic do rzeczy. Prawda leży pośrodku — i warto ją poznać, zwłaszcza jeśli w Twojej rodzinie ktoś już na AFib chorował.
Co pokazało badanie bliźniąt
Przez wiele lat lekarze myśleli o migotaniu przedsionków głównie jako o skutku „zużycia” serca — wieku, nadciśnienia, otyłości. Geny traktowano jako coś, co ma znaczenie tylko w rzadkich, nietypowych przypadkach.
To się zmieniło, gdy duńscy naukowcy przeprowadzili duże badanie na bliźniakach. Porównali dwie grupy: bliźnięta jednojajowe (mają identyczne DNA) i bliźnięta dwujajowe (mają wspólne geny mniej więcej w takim stopniu, jak zwykłe rodzeństwo).
Wynik: jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych miało AFib, to drugie zachorowywało w 22 na 100 przypadków. U bliźniąt dwujajowych — tylko w 12 na 100 przypadków, czyli o połowę rzadziej. Skoro jedyną istotną różnicą między tymi dwiema grupami jest ilość wspólnych genów, taki wynik pokazuje, że geny naprawdę mają znaczenie dla ryzyka AFib.
Na podstawie tych danych naukowcy wyliczyli, że geny odpowiadają za około 62 procent ryzyka zachorowania na AFib [1]. To dużo — podobnie szacuje się np. wpływ genów na wzrost człowieka.
Ale uwaga — ta liczba nie mówi wszystkiego
Jest w tym pewien haczyk, o którym rzadko się mówi, a który pomaga zrozumieć, dlaczego genetyka AFib wciąż jest trudnym tematem.
Naukowcy mają też inny sposób liczenia wpływu genów — nie przez porównywanie bliźniąt, tylko przez bezpośrednie przeszukiwanie DNA tysięcy osób w poszukiwaniu konkretnych „winnych” fragmentów kodu genetycznego. Tą metodą wychodzi dużo mniej — tylko około 22 procent [5], czyli prawie trzy razy mniej niż w badaniu bliźniąt.
Dlaczego taka różnica? W dużym uproszczeniu: badanie bliźniąt mówi nam, ile w ogóle geny odpowiadają za chorobę. Przeszukiwanie DNA pokazuje tylko to, co już udało się dokładnie zlokalizować i nazwać. Innymi słowy — wiemy, że geny mają duży udział, ale wciąż nie znaleźliśmy wszystkich odpowiedzialnych za to miejsc w DNA. To jeden z powodów, dla których testy genetyczne nie są dziś rutynowo zlecane każdemu pacjentowi z AFib — o czym więcej w dalszej części artykułu.
Czy to widać też w zwykłych rodzinach?
Nie trzeba być bliźniakiem, żeby ten wzorzec zaobserwować. Duże amerykańskie badanie (Framingham Heart Study) pokazało, że jeśli przynajmniej jedno z Twoich rodziców miało AFib, Twoje własne ryzyko tej choroby jest wyższe o 85 procent — nawet jeśli nie masz innych typowych czynników ryzyka, jak nadciśnienie czy cukrzyca [2].
Jeszcze wyraźniej widać to u osób, które zachorowały młodo. Duże szwedzkie badanie pokazało, że jeśli AFib pojawił się przed 50. rokiem życia, a oboje rodzice też chorowali, ryzyko było aż pięciokrotnie wyższe. Jeśli dwoje rodzeństwa miało AFib — ryzyko rosło ponad ośmiokrotnie [3].
Płynie z tego ważny, praktyczny wniosek: im młodszy jest pacjent z AFib, tym częściej w grę wchodzą geny. To odwrotna zależność niż przy większości innych chorób serca, gdzie to starszy wiek zwykle wskazuje na silniejsze obciążenie rodzinne.
Czy znaleziono konkretny „gen AFib”?
Częściowo tak. Naukowcy zlokalizowali miejsce w naszym DNA (na chromosomie 4, blisko genu o nazwie PITX2), które jest wyjątkowo mocno i powtarzalnie związane z ryzykiem AFib [4]. Ten gen podczas rozwoju dziecka w łonie matki pomaga prawidłowo ukształtować lewy przedsionek serca i jego „instalację elektryczną”.
Ale — i to ważne — nie ma jednego „genu AFib”, który jednoznacznie decyduje, czy zachorujesz, czy nie. To nie jest choroba w stylu „masz tę mutację, na pewno zachorujesz” (jak np. mukowiscydoza). AFib to efekt wielu drobnych wariantów genetycznych działających razem — każdy z osobna dodaje odrobinę ryzyka. Pod tym względem AFib przypomina bardziej nadciśnienie czy cukrzycę typu 2 niż klasyczną chorobę genetyczną.
To nie jeden gen — to cała mapa
PITX2 był tylko pierwszym tropem. Odkąd naukowcy nauczyli się przeszukiwać cały ludzki genom naraz, lista podejrzanych mocno się wydłużyła. Duże badanie z 2018 roku, w którym sprawdzono DNA ponad pół miliona osób, znalazło już nie jedno, a 97 różnych miejsc w genomie związanych z ryzykiem AFib [6]. Więc pytanie „który to gen” jest dziś trochę nie na miejscu — bardziej pasuje pytanie „ile z tych stu miejsc masz akurat Ty”.
To zresztą prowadzi do czegoś, co może w przyszłości zmienić sposób oceny ryzyka u pacjentów. Zamiast szukać jednej „winnej” mutacji, naukowcy zaczęli liczyć tzw. wynik ryzyka genetycznego — coś w rodzaju sumarycznej punktacji, która bierze pod uwagę naraz setki, a nawet tysiące drobnych wariantów w Twoim DNA i łączy je w jedną liczbę. Im wyższy wynik, tym wyższe ryzyko.
I to nie jest czysto teoretyczne. W badaniu z 2023 roku pacjenci z najwyższym takim wynikiem genetycznym mieli nawet trzykrotnie wyższe ryzyko rozwoju AFib niż pozostali [7][8]. Naukowcy wciąż sprawdzają, czy takie wyliczenia da się już wykorzystać w codziennej praktyce — najnowsze badania z tego zakresu prowadzone są właśnie teraz, również u osób starszych bez wcześniejszych chorób serca [9]. Na razie jednak, jak przyznają sami badacze, nie wiadomo jeszcze na pewno, na ile taki wynik realnie pomoże lekarzowi w gabinecie [10] — to temat wciąż w toku badań, a nie gotowe narzędzie do rutynowego użycia.
Czy warto zrobić test genetyczny?
To pytanie, które pacjenci zadają najczęściej po usłyszeniu tych wszystkich liczb.
W większości przypadków odpowiedź brzmi: nie. Rutynowe testy DNA nie są dziś standardem u typowego pacjenta z AFib, bo znajomość konkretnych wariantów genetycznych nie zmienia jeszcze sposobu leczenia. Test genetyczny ma sens głównie w nietypowych sytuacjach — np. gdy ktoś zachorował bardzo młodo (przed 45.-50. rokiem życia), gdy w rodzinie choruje kilku bliskich krewnych, albo gdy oprócz AFib występują inne objawy sugerujące rzadką chorobę serca uwarunkowaną jednym genem.
Dla większości osób dużo ważniejsze niż test DNA jest coś prostszego: rzetelny wywiad rodzinny. Jeśli Twój rodzic albo rodzeństwo miało AFib, warto powiedzieć o tym wprost swojemu kardiologowi. Nie po to, żeby się zamartwiać — ale po to, żeby wcześniej zwrócić uwagę na objawy i nie zignorować pierwszego kołatania serca jako „na pewno nic takiego”.
Geny ustawiają Twój punkt startowy — pewną wrodzoną podatność. Ale to, czy i kiedy choroba się rozwinie, w dużej mierze wciąż zależy od tego, co dzieje się poza DNA: od ciśnienia krwi, wagi, snu i stylu życia, o których pisałam w poprzednich artykułach.
Przypisy
- Christophersen I.E., Ravn L.S., Budtz-Jørgensen E., Skytthe A., Haunsø S., Svendsen J.H., Christensen K. Familial aggregation of atrial fibrillation: a study in Danish twins. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2009;2:378-383.
- Fox C.S., Parise H., D’Agostino R.B. Sr, Lloyd-Jones D.M., Vasan R.S., Wang T.J., Levy D., Wolf P.A., Benjamin E.J. Parental atrial fibrillation as a risk factor for atrial fibrillation in offspring. JAMA. 2004;291(23):2851-2855.
- Nationwide family study on high familial risk of atrial fibrillation/atrial flutter in multiplex families, Sweden. J Am Heart Assoc.
- Gudbjartsson D.F., Arnar D.O., Helgadottir A. i wsp. Variants conferring risk of atrial fibrillation on chromosome 4q25. Nature. 2007;448:353-357.
- Weng L.C., Choi S.H., Klarin D. i wsp. Heritability of atrial fibrillation. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10:e001838.
- Roselli C., Chaffin M.D., Weng L.C. i wsp. Multi-ethnic genome-wide association study for atrial fibrillation. Nat Genet. 2018;50(9):1225-1233.
- Marston N.A. i wsp. A polygenic risk score predicts atrial fibrillation in cardiovascular disease. Eur Heart J. 2023;44(3):221-231.
- Christensen M.A., Bonde A., Sillesen M. Genetic risk factors for postoperative atrial fibrillation — a nationwide genome-wide association study (GWAS). Front Cardiovasc Med. 2023;10:1040757.
- Genomic Risk Prediction of Incident Atrial Fibrillation in Older Individuals Without Prior Cardiovascular Disease. 2025.
- Polygenic risk scores in atrial fibrillation: Associations and clinical utility in disease prediction — przegląd literatury. 2024.
Przeczytaj również:
Migotanie przedsionków – skutki dla Twojego zdrowia
Dlaczego migotanie przedsionków wraca? 8 czynników ryzyka, na które naprawdę masz wpływ
Kołatanie serca – kiedy to normalne, a kiedy nie?
Heart Syndrome. Dlaczego alkohol wywołuje arytmię?
